Çfarë është Sindroma Klinefelter?

Sindroma Klinefelter është një çrregullim gjenetik që shfaqet te meshkujt. Kjo gjendje, e cila ndikon në zhvillimin e meshkujve, zakonisht nuk njihet deri në moshën madhore. Një person i shëndetshëm ka 46 kromozome të përbëra nga 23 çifte. Kromozomet seksuale janë XY tek meshkujt dhe XX tek femrat. Në sindromën Klinefelter, meshkujt kanë një kromozom shtesë. Nuk ka asnjë arsye të dukshme për këtë gjendje.

Si zbulohet sindroma Klinefelter?

Analiza e kromozomeve kryhet në zbulimin e sëmundjeve të lidhura me gjenet. Në përgjithësi, meshkujt diagnostikohen me Sindromën Klinefelter nga mjeku kur shkojnë te një mjek me ankesa për infertilitet. Sëmundja, e cila është jashtëzakonisht e zakonshme, shfaqet në 1 në 600 meshkuj.

Sindroma Klinefelter zbulohet tek pacienti nëse rezultati i analizës së kromozomeve është 47 XXY kur pritet 46 XY. Raporti i hormoneve FSH dhe LH në gjak mund të jetë i lartë. Prodhimi joadekuat i hormonit të testosteronit vonon fillimin e pubertetit dhe infertiliteti mund të haset në të ardhmen.

Cilat janë simptomat e sindromës Klinefelter?

Simptomat mund të ndryshojnë sipas llojit, disa prej tyre mund të shfaqen në foshnjëri, rini, ndërsa pjesa tjetër mund të shfaqen në moshën madhore.

Simptomat që shihen tek foshnjat

• Muskuj të dobët dhe të dobët

• Zhvillimi i ngadaltë motorik (vonesa në ecje, zvarritje dhe qëndrim në këmbë)

• Vonesa në të folur

• Testikujt që nuk zbresin në skrotum në lindje

• Tipare të personalitetit të qetë, të qetë dhe të urtë

Simptomat tek fëmijët dhe të rinjtë

• Lartësia më e gjatë se mesatarja

• Këmbët më të gjata, ijet më të gjera dhe bust më i shkurtër

• Testikuj të vegjël dhe të ngushtë

• Penis i vogël

• Gjinekomastia (indet e mëdha dhe të zmadhuara të gjirit,

• Energji e ulët e jetës

• Struktura e dobët dhe e dobët e kockave

• Pamundësia për të shprehur mendimet dhe ndjenjat

• Vështirësi në shoqërim

• Probleme të drejtshkrimit, matematikës, shkrim-leximit

• Më pak muskuj në trup gjatë pubertetit në krahasim me të rinjtë e tjerë

• Sasi e vogël e qimeve në trup

• Puberteti i vonuar ose i munguar

Simptomat tek të rriturit

• Mungesa ose mungesa e spermës

• Dëshira e ulët për seks

• Kocka të dobëta

• Testikuj të vegjël dhe penis

• Rritja e yndyrës së barkut

• Lartësia më e lartë se mesatarja

• Mungesa e qimeve në fytyrë dhe trup

A mund të bëhen baba burrat me sindromën Klinefelter?

Sipas studimeve të kryera vitet e fundit, meshkujt me sindromën Klinefelter mund të kenë një sasi të vogël sperme. Nëse sperma nuk mund të gjendet me ejakulim, sperma mund të gjendet me metoda kirurgjikale. Me operacionin TESE të kryer nën anestezi, qelizat e spermës së fshehur në inde mund të gjenden dhe të përdoren për trajtimin IVF. Spermatozoidet e gjetura fekondohen me vezë me mikro-injeksion (ICSI).

Meqenëse Sindroma Klinefelter është një sëmundje gjenetike, ekziston rreziku që embrionet që rezultojnë të jenë bartës të kësaj sëmundjeje. Në varësi të zhvillimit të tyre, embrionet e gatshme për transferim në ditën e 3-të ose të 5-të dërgohen për testim të Diagnozës Gjenetike Paraimplantare (PGD). Me testin PGD, embrionet e shëndetshme identifikohen dhe përdoren për transferim. Nëse nuk mund të gjendet asnjë spermë e gjallë dhe nuk merren embrione të shëndetshëm në depistimin gjenetik, mund të merret në konsideratë trajtimi me dhurimin e spermës (Sperma bankare).

Për të gjitha pyetjet tuaja rreth Dhurimit të Spermës dhe Sindromës Klinelfer, mund të merrni informacion nga linja jonë falas në whatsApp. Ju mund të arrini me siguri ëndrrat tuaja me një ekip të suksesshëm IVF