Çfarë është Talasemia

Cilat janë llojet e talasemisë?

Ekzistojnë 3 lloje të talasemisë. Talasemia alfa, talasemia intermedia dhe talasemia major. Simptomat e talasemisë ndryshojnë sipas llojeve të talasemisë.

Simptomat më të zakonshme të talasemisë që mund të ndryshojnë nga personi në person janë si më poshtë:

• Ngjyra e verdhë dhe e zbehtë e lëkurës

• Urina e errët

• Dhimbje koke

• Humbje e oreksit

• Dobësi e tepruar

• Vonesa në zhvillim

• Malformations particularly in the bones in the face

• Extreme anemia

• Dyspnea

• Deformime, veçanërisht në kockat e fytyrës

• Anemi e rëndë

• Mungesa e frymëmarrjes

• Ënjtje abdominale, zmadhimi i mëlçisë dhe shpretkës

• Verdhëza

• Irritimi

Cilat janë shkaqet e talasemisë?

Talasemia shfaqet si rezultat i ndryshimeve jonormale në një nga gjenet e përfshira në prodhimin e hemoglobinës. Ju e keni trashëguar këtë ndryshim në gjene nga nëna dhe babai juaj. Në këtë rast, mund të thuhet se njëra ose të dy nga nëna dhe babai janë bartës të talasemisë. Kur gjeni i ndryshuar kalon tek fëmija, shfaqet anemia mesdhetare, pra talasemia. Nëse vetëm njëri nga prindërit ka talasemi, ndodh alfa talasemia. Në këtë rast, edhe nëse nuk shfaqen simptoma të talasemisë, ju bëheni bartës të talasemisë.

Njerëzit që janë bartës të alfa talasemisë zakonisht nuk janë të vetëdijshëm për këtë gjendje. Nëse të dy prindërit janë bartës të talasemisë, llojet e talasemisë që do të shfaqen në këtë rast janë talasemia major dhe talasemia intermedia. Lloji më i rëndë i talasemisë është talasemia major. Njerëzit me këtë sëmundje kongjenitale duhet të jenë nën mbikëqyrjen mjekësore.

Si trajtohet talasemia?

Talasemia alfa është talasemia më e zakonshme dhe zakonisht nuk kërkon trajtim.

Talasemia intermedia mund të trajtohet me transfuzion gjaku dhe suplemente të acidit folik. Një pacient me talasemi major (Beta Talasemia) ka nevojë për transfuzion gjaku çdo 3-4 javë gjatë gjithë jetës. Acidi folik është një vitaminë që trupi ka nevojë në qelizat e kuqe të gjakut. Në trajtimin e rasteve të talasemisë madhore, ekziston vetëm një metodë përfundimtare e trajtimit. Kjo është e mundur me transplantin e palcës së eshtrave. Mund të jetë gjithashtu e nevojshme të hiqet shpretka ose fshikëza e tëmthit gjatë procesit të trajtimit të talasemisë.

Çiftet bartëse të talasemisë dhe trajtimi IVF

Që një fëmijë të jetë me talasemi të madhe, të dy prindërit duhet të jenë bartës të talasemisë. Statistikisht, një në 4 fëmijë të çifteve mbartëse të talasemisë ka rrezik të jetë talasemi major, ndërsa dy prej tyre mund të lindin si bartës të talasemisë dhe një mund të lindë i shëndetshëm.

Trajtimi IVF dhe PGT-M kryhet për të parandaluar brez pas brezi këtë situatë dhe për të sjellë në botë fëmijë të shëndetshëm.

Në trajtimin me IVF, embrionet mund të ekzaminohen përpara se të transferohen në barkun e nënës dhe të mund të nisin shtatzëni të shëndetshme.

Me trajtimin IVF dhe PGD-M, mund të krijohen shtatzëni të shëndetshme për çiftet që bartin sëmundje me një gjen si fibroza cistike, sindroma Fragile-X dhe sëmundja e Huntingtonit, si dhe sëmundja e Talasemisë.

Ju mund të na kontaktoni nga seksioni ynë i kontaktit për të marrë informacion të detajuar rreth trajtimit.